کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
4343212 1615070 2016 4 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial DNA haplogroups may influence Fabry disease phenotype
ترجمه فارسی عنوان
Haplogroups DNA میتوکندریایی ممکن است فنوتیپ بیماری فابی را تحت تاثیر قرار دهد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
کلمات کلیدی
mtDNA، ژنوم میتوکندری؛ FD، بیماری فابری؛ ETC، زنجیره انتقال الکترون؛ ROS، گونه های اکسیژن واکنشی mtDNA؛ Haplogroups؛ فابری؛ ژنوتیپ میتوکندری؛ استرس اکسیداتیو
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب (عمومی)
چکیده انگلیسی


• Mitochondrial impairment and oxidative stress could be implicated in Fabry disease (FD).
• Haplogroups H and I and haplogroup cluster HV are overexpressed in FD.
• Detection of haplogroup(s) related oxidative stress requires further investigation.

While the genetic origin of Fabry disease (FD) is well known, it is still unclear why the disease presents a wide heterogeneity of clinical presentation and progression, even within the same family. Emerging observations reveal that mitochondrial impairment and oxidative stress may be implicated in the pathogenesis of FD.To investigate if specific genetic polymorphisms within the mitochondrial genome (mtDNA) could act as susceptibility factors and contribute to the clinical expression of FD, we have genotyped European mtDNA haplogroups in 77 Italian FD patients and 151 healthy controls.Haplogroups H and I, and haplogroup cluster HV were significantly more frequent in patients than controls. However, no correlation with gender, age of onset, organ involvement was observed.Our study seems to provide some evidence of a contribution of mitochondrial variation in FD pathogenesis, at least in Italy.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Letters - Volume 629, 26 August 2016, Pages 58–61
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت