The study of biodiversity in the era of massive sequencing

Recent years have witnessed the advent and rapid development of massive sequencing technology, commonly known as Next Generation Sequencing (NGS). This technology allows for rapid, massive and inexpensive sequencing of genome regions or entire genomes, making possible genomic studies of non-model organisms and has seen great progress in metagenomic studies. The promise of this information-rich era is to expand the molecular approach of ecological and evolutionary studies towards urgent issues related with conservation and management of biological diversity in the face of global change. Among the current NGS technologies, there are fundamental differences that impact DNA sequence accuracy, length and range of applications. Key differences among platforms are the procedure for library preparation (when needed) and the sequencing process itself (e.g., pyrosequencing, synthesis). In this review we describe the technical details of commercially available platforms for massive sequencing. We discuss their potential applications for specific biodiversity analyses, from model to non-model organisms, from Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) to entire genome analysis and metagenomic approaches of microbial communities, including possible taxonomic, phylogenetic, conservation biology and ecosystem applications of NGS methods in the study of biodiversity. We also provide a to-date estimation of the associated costs for each approach and the computational implications for the analyses of sequences derived from these platforms.

ResumenRecientemente se han desarrollado nuevas tecnologías de secuenciación masiva, conocidas como secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés). Estas tecnologías permiten secuenciación rápida, masiva y a bajo costo de regiones genómicas o genomas completos, haciendo posible estudios genómicos de organismos no modelo y estudios metagenómicos. Estas tecnologías prometen expandir las aproximaciones moleculares de estudios ecológicos y evolutivos hacia asuntos relacionados con conservación y manejo de la diversidad biológica ante retos como cambio climático. Entre las plataformas NGS disponibles hay diferencias fundamentales que resultan en diferente precisión en la determinación de las secuencias, así como diferencias en la longitud de las mismas. Algunas diferencias clave entre plataformas son los procedimientos para la preparación de bibliotecas (cuando son necesarias) y el proceso de secuenciación per se (e.g., pirosecuenciación, síntesis). En esta revisión se describen las plataformas comercialmente disponibles para NGS y se discuten sus aplicaciones en estudios de biodiversidad de organismos modelo o no modelo, como son análisis de polimorfismos únicos (SNPs), así como análisis de genomas completos y aproximaciones metagenómicas para el estudio de comunidades microbianas. También revisamos posibles aplicaciones de los métodos NGS para resolver problemas taxonómicos, filogenéticos, de biología de la conservación y de ecosistemas, todos relevantes en el estudio de la biodiversidad. Adicionalmente se presenta una estimación actual de los costos asociados para cada plataforma, así como las implicaciones computacionales para los análisis de secuencias derivadas de estas tecnologías.