کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5534569 | 1551170 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short communicationPutative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
- HL: Hearing loss.
- ARNSHL: Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss.
- SHL: Syndromic Hearing Loss.
- NSHL: Non -Syndromic Hearing Loss.
- DI: Digenic Inheritance.
The paper describes a putative digenic form of deafness in two siblings affected by non-syndromic hereditary hearing loss, detected by a Targeted resequencing approach. Given that a previous paper suggested TMPRSS3 and GJB2 genes as responsible for a digenic form of hearing loss, our data support and reinforce this hypothesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 33, June 2017, Pages 24-27
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 33, June 2017, Pages 24-27
نویسندگان
Maria Pia Leone, Pietro Palumbo, Rocco Ortore, Stefano Castellana, Orazio Palumbo, Salvatore Melchionda, Teresa Palladino, Raffaella Stallone, Tommaso Mazza, Roberto Cocchi, Massimo Carella,