| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن | 
|---|---|---|---|---|
| 5534569 | 1551170 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان | 
عنوان انگلیسی مقاله ISI
												Short communicationPutative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing
												
											دانلود مقاله + سفارش ترجمه
													دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
																																												کلمات کلیدی
												
											موضوعات مرتبط
												
													علوم زیستی و بیوفناوری
													بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
													بیولوژی سلول
												
											پیش نمایش صفحه اول مقاله
												 
												چکیده انگلیسی
												
- HL: Hearing loss.
- ARNSHL: Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss.
- SHL: Syndromic Hearing Loss.
- NSHL: Non -Syndromic Hearing Loss.
- DI: Digenic Inheritance.
The paper describes a putative digenic form of deafness in two siblings affected by non-syndromic hereditary hearing loss, detected by a Targeted resequencing approach. Given that a previous paper suggested TMPRSS3 and GJB2 genes as responsible for a digenic form of hearing loss, our data support and reinforce this hypothesis.
ناشر
												Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 33, June 2017, Pages 24-27
											Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 33, June 2017, Pages 24-27
نویسندگان
												Maria Pia Leone, Pietro Palumbo, Rocco Ortore, Stefano Castellana, Orazio Palumbo, Salvatore Melchionda, Teresa Palladino, Raffaella Stallone, Tommaso Mazza, Roberto Cocchi, Massimo Carella,