کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5584296 | 1567895 | 2017 | 19 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Molecular modeling in accordance with muscle biopsy microscopic analyses predicted that D109A mutation influence both structure and function of CRYAB due to decreased stability of oligomers leading to aggregate formation. In consequence disrupted sarcomere cytoskeleton organization might lead to muscle pathology. We also suggest that mutated RQDE sequence of CRYAB could impair CRYAB chaperone-like activity and promote aggregation of lens crystallins.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: BBA Clinical - Volume 7, June 2017, Pages 1-7
Journal: BBA Clinical - Volume 7, June 2017, Pages 1-7
نویسندگان
Jakub P. Fichna, Anna Potulska-Chromik, PrzemysÅaw Miszta, Maria Jolanta Redowicz, Anna M. Kaminska, Cezary Zekanowski, SÅawomir Filipek,