کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5588970 | 1569452 | 2017 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses
ترجمه فارسی عنوان
کاهش زمانهای تشخیصی توالی آمیز برای خانواده هایی که نیاز به تشخیص به موقع دارند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
This pilot study demonstrated the feasibility of rapid diagnostic WES in our primary genetics center. It reduced the diagnostic odyssey and helped provide support to families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 11, November 2017, Pages 595-604
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 11, November 2017, Pages 595-604
نویسندگان
Aurélie Bourchany, Christel Thauvin-Robinet, Daphné Lehalle, Ange-Line Bruel, Alice Masurel-Paulet, Nolwenn Jean, Sophie Nambot, Marjorie Willems, Laetitia Lambert, Salima El Chehadeh-Djebbar, Elise Schaefer, Aurélia Jaquette, Judith St-Onge,