کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5588991 | 1569454 | 2017 | 37 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
NGS panel analysis in 24 ectopia lentis patients; a clinically relevant test with a high diagnostic yield
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The diagnostic yield of our NGS panel was high. Causative mutations were exclusively identified in ADAMTSL4 and FBN1. With this approach the risk of misdiagnosis or delayed diagnosis can be reduced. The value and clinical implications of establishing a genetic diagnosis in patients with EL is corroborated by the description of two patients with an unexpected underlying genetic condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 9, September 2017, Pages 465-473
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 9, September 2017, Pages 465-473
نویسندگان
E. Overwater, K. Floor, D. van Beek, K. de Boer, T. van Dijk, Y. Hilhorst-Hofstee, A.J.M. Hoogeboom, K.J. van Kaam, J.M. van de Kamp, M. Kempers, I.P.C. Krapels, H.Y. Kroes, B. Loeys, S. Salemink, C.T.R.M. Stumpel, V.J.M. Verhoeven,