کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5589024 1569459 2017 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
چکیده انگلیسی
In conclusion, we report a novel phenotypic association of Feingold syndrome type 2 and keratoconus, a likely contiguous gene syndrome due to a large genomic deletion on 13q spanning MIR17HG and a still to be identified gene for keratoconus.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 4, April 2017, Pages 224-227
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,