کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589024 | 1569459 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In conclusion, we report a novel phenotypic association of Feingold syndrome type 2 and keratoconus, a likely contiguous gene syndrome due to a large genomic deletion on 13q spanning MIR17HG and a still to be identified gene for keratoconus.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 4, April 2017, Pages 224-227
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 4, April 2017, Pages 224-227
نویسندگان
Fabio Sirchia, Eleonora Di Gregorio, Gabriella Restagno, Enrico Grosso, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Elisa Savin, Simona Cavalieri, Elisa Giorgio, Cecilia Mancini, Barbara Pasini, Jodhbir S. Mehta, Alfredo Brusco,