کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589042 | 1569456 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The spectrum of infantile myofibromatosis includes both non-penetrance and adult recurrence
ترجمه فارسی عنوان
طیف مایوفیبروماتوز مؤنث شامل هر دو عدم نفوذ و عود بالغ است
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Infantile myofibromatosis is characterized by benign myofibroblastic tumors within skin, muscle, bone or viscera which have a characteristic staining pattern on immunohistochemistry. The condition typically presents in infancy and the tumors often disappear by the third year of life. Mutations in the PDGFRB gene and NOTCH3 genes have been identified in familial forms of the condition. We present two families with molecularly confirmed germline mutations in the PDGFRB gene, one demonstrating a phenotype ranging from complete non-penetrance to neonatal lethality; and the other illustrating adult recurrence of the tumors.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 7, July 2017, Pages 353-358
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 7, July 2017, Pages 353-358
نویسندگان
Natalia Murray, B. Hanna, Nicole Graf, He Fu, Veronneau Mylène, P.M. Campeau, Anne Ronan,