کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589088 | 1569460 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Brachydactyly type E in an Italian family with 6p25 trisomy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Brachydactyly type E is a congenital limb malformation characterized by small hands and feet as a result of shortened metacarpals and metatarsals. Genetic causes of this anomaly are heterogeneous and only partially characterized. In this report we describe an Italian family in which four subjects share brachydactyly type E and a 3Â Mb microduplication in region 6p25. The duplication involves the gene FOXC1, expressed during the osteoblast differentiation, which appears a potential candidate gene for brachydactyly.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 3, March 2017, Pages 195-199
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 3, March 2017, Pages 195-199
نویسندگان
Paolo Fontana, Cristina Tortora, Roberta Petillo, Michela Malacarne, Simona Cavani, Martina Miniero, Paola D'Ambrosio, Davide De Brasi, Maria Antonietta Pisanti,