کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589096 | 1569461 | 2017 | 17 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
“Serpentine-like syndrome”-A very rare multiple malformation syndrome characterised by brachioesophagus and vertebral anomalies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
To our knowledge, the present patient represents the 8th report of a case of “Serpentine-like syndrome”. Brachioesophagus and congenital vertebral anomalies, in particular rachischisis, are the cardinal features of this condition. All reported cases have been sporadic and the cause is still unknown. We believe that the specificity of the presentation as well as the similarities between available descriptions of patients suggests a common, yet to identify, molecular cause, possibly involving a developmental “toolkit”/homeobox gene or related pathways.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 2, February 2017, Pages 100-104
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 2, February 2017, Pages 100-104
نویسندگان
Ana Beleza-Meireles, Patricia Steenhaut, Catheline Hocq, Philippe Clapuyt, Pierre Bernard, Christian Debauche, Yves Sznajer,