کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589109 | 1569464 | 2016 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis
ترجمه فارسی عنوان
سندرم رین غیر مرگبار و تشخیص افتراقی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
We report here a consanguineous Moroccan family with two affected siblingsa girl aged 18 and a boy of 15years. Clinical features, including learning disability, seizures and amelogenesis imperfecta, initially suggested a diagnosis of Kohlschutter-Tonz syndrome. However,a novel homozygous FAM20Cvariantc.676TÂ >Â A, p.(Trp226Arg) was identified in the affected siblings. Our report reinforces that Raine syndrome is compatible with life, and that mild hypophosphatemia and amelogenesis imperfecta are key features of the attenuated form.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 11, November 2016, Pages 577-583
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 11, November 2016, Pages 577-583
نویسندگان
Siham Chafai Elalaoui, Nada Al-Sheqaih, Ilham Ratbi, Jill E. Urquhart, James O'Sullivan, Sanjeev Bhaskar, Simon S. Williams, Mustapha Elalloussi, Jaber Lyahyai, Leila Sbihi, Imane Cherkaoui Jaouad, Abdelhafid Sbihi, William G. Newman, Abdelaziz Sefiani,