کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589200 | 1569808 | 2017 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of two novel SH3PXD2B gene mutations in Frank-Ter Haar syndrome by exome sequencing: Case report and review of the literature
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Identification of two novel SH3PXD2B gene mutations in Frank-Ter Haar syndrome by exome sequencing: Case report and review of the literature Identification of two novel SH3PXD2B gene mutations in Frank-Ter Haar syndrome by exome sequencing: Case report and review of the literature](/preview/png/5589200.png)
چکیده انگلیسی
Our results confirm the clinical diagnosis of FTHS in this reported family and contribute to expand the mutational spectrum of this rare disease. Our study shows also, that exome sequencing is a powerful and a cost-effective tool for the diagnosis of a supposed genetically heterogeneous disorder such FTHS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 190-193
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 190-193
نویسندگان
Abdelali Zrhidri, Imane Cherkaoui Jaouad, Jaber Lyahyai, Laure Raymond, Grégory Egéa, Mohamed Taoudi, Said El Mouatassim, Abdelaziz Sefiani,