کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589284 | 1569810 | 2017 | 39 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pathogenicity analysis of novel variations in Chinese Han patients with polycystic kidney disease
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه وتحلیل پاتوژنز از تغییرات جدید در بیماران چینی هان با بیماری کلیوی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SSCPDHPLCARPKDPGDADPKDPKDPathogenicity predictiondenaturing high performance liquid chromatography - انحلال کروماتوگرافی مایع با کارایی بالاpolycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیکautosomal recessive polycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومی مغلوبautosomal dominant polycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب در اتواسوم غالب استPreimplantation genetic diagnosis - تشخیص ژنتیکی قبل از انکشاف
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
The comprehensive methods may be useful in distinguishing the pathogenic mutations from the variations in PKD1, PKD2 and PKHD1 genes for prenatal diagnosis and presymptom diagnosis of PKD. Our results also enriched PKD genes mutation spectrum and evolved possible genotype-phenotype correlations of Chinese Han population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 626, 30 August 2017, Pages 433-441
Journal: Gene - Volume 626, 30 August 2017, Pages 433-441
نویسندگان
Zishui Fang, Shiyan Xu, Yonghua Wang, Liwei Sun, Yi Feng, Yibin Guo, Hongyi Li, Weiying Jiang,