کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5591882 | 1570703 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A founder mutation underlies a severe form of phosphoglutamase 3 (PGM3) deficiency in Tunisian patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
To date, (p.Glu340del) mutation represents the first founder mutation identified in PGM3 gene. These findings will facilitate the development of preventive approaches through genetic counselling and prenatal diagnosis in the affected families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Immunology - Volume 90, October 2017, Pages 57-63
Journal: Molecular Immunology - Volume 90, October 2017, Pages 57-63
نویسندگان
Leila Ben-Khemis, Najla Mekki, Imen Ben-Mustapha, Karen Rouault, Fethi Mellouli, Monia Khemiri, Mohamed Bejaoui, Leila Essaddam, Saayda Ben-Becher, Lamia Boughamoura, Saida Hassayoun, Meriem Ben-Ali, Mohamed-Ridha Barbouche,