کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5602555 | 1405392 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Novel Mechanism for Human Cardiac Ankyrin-B Syndrome due to Reciprocal Chromosomal Translocation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Thus, our data conclude that, similar to previously described ANK2 loss-of-function “point mutations”, large chromosomal translocations resulting in ANK2 haploinsufficiency are sufficient to cause the human cardiac ankyrin-B syndrome. The unexpected ascertainment of ANK2 dysfunction via the discovery of a chromosomal translocation in this family, the determination of the familial phenotype, as well as the complexities in formulating screening and treatment strategies are discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart, Lung and Circulation - Volume 26, Issue 6, June 2017, Pages 612-618
Journal: Heart, Lung and Circulation - Volume 26, Issue 6, June 2017, Pages 612-618
نویسندگان
A.J. MBBS, FRACP, M.D. PhD, A.M. MD, H. BS, P.A. MBChB, FRACP, PhD, C.F. PhD, J. MD, FRACP, FRCP (UK), FACC, FCSANZ, P.J. PhD, M.B. FRACP, PhD,