کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5603879 | 1405434 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Brothers with constrictive pericarditis - A novel mutation in a rare disease
ترجمه فارسی عنوان
برادران با پریکاردیت انقباضی - جهش جدید در یک بیماری نادر
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Familial constrictive pericarditis is extremely rare. We report a case of two brothers both suffering constrictive pericarditis along with having multiple painless joint deformities. Genetic workup confirmed the clinical diagnosis of camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome CACP syndrome and also revealed a rare mutation in the causative gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Indian Heart Journal - Volume 68, Supplement 2, September 2016, Pages S284-S287
Journal: Indian Heart Journal - Volume 68, Supplement 2, September 2016, Pages S284-S287
نویسندگان
Devendra V. Patil, Milind S. Phadke, Jivtesh S. Pahwa, Ashwin B. Dalal,