کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5626825 1406328 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Symmetrical thalamic calcification: A trio whole exome sequencing negative series
ترجمه فارسی عنوان
کلسیفیکاسیون متخلخل تالامیک: ترکیب سه گانه ترکیب منفی، ترکیب کامل
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
We report three additional cases of this rare condition, expanding the clinical and pathological phenotype. We performed trio whole exome sequencing, the first in this cohort of patients, and did not identify a pathogenic variant. As postulated in the original report, the likely underlying mechanism is antenatal hypoxia in the third trimester.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 39, Issue 5, May 2017, Pages 426-430
نویسندگان
, , , , , ,