کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5632001 | 1406522 | 2017 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Workshop report219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April-1 May 2016
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
- The workshop focused on reported and new emerging titinopathies.
- NGS have resulted in an exponential increase in identification of TTN variations.
- The aim was to establish an international database of TTN (titin gene) variations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 27, Issue 4, April 2017, Pages 396-407
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 27, Issue 4, April 2017, Pages 396-407
نویسندگان
Peter Hackman, Bjarne Udd, Carsten G. Bönnemann, Ana Ferreiro,