کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5632001 1406522 2017 12 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Workshop report219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April-1 May 2016
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Workshop report219th ENMC International Workshop Titinopathies International database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April-1 May 2016
چکیده انگلیسی


- The workshop focused on reported and new emerging titinopathies.
- NGS have resulted in an exponential increase in identification of TTN variations.
- The aim was to establish an international database of TTN (titin gene) variations.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 27, Issue 4, April 2017, Pages 396-407
نویسندگان
, , , ,