کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5633532 | 1406580 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Creatine Defects and Central Nervous System
ترجمه فارسی عنوان
نقص های کراتین و سیستم عصبی مرکزی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
Creatine deficiency syndromes are a group of disorders of creatine (Cr) synthesis and transport characterized by intellectual disability, language delay, epilepsy, autism spectrum disorder, and movement disorders secondary to decrease of Cr concentration in the brain. Synthesis defects are treatable, therefore an early diagnosis and treatment is essential. The aim of this article is to review the Cr metabolism and function in the central nervous system. We describe the optimal diagnostic protocol in Cr deficiency syndromes based on biochemical methods, neuroradiological (1H-MRS), and molecular analysis. Finally, a treatment approach of the different Cr deficiency syndromes is described.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 23, Issue 4, November 2016, Pages 285-289
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 23, Issue 4, November 2016, Pages 285-289
نویسندگان
Carmen MD, PhD, Jaume MD, PhD,