کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5657554 | 1407405 | 2017 | 44 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Recent Discoveries in the Genetics of Familial Colorectal Cancer and Polyposis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SPSWGSCMMRDMSIMMRWESCancer predisposition - استعداد سرطانMicrosatellite instability - بی ثباتی ریزماهواره ایDNA mismatch repair - تعمیر ناسازگاری DNAWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-genome sequencing - توالی کامل ژنومWorld Health Organization - سازمان بهداشت جهانیColorectal cancer - سرطان روده بزرگHereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer - سرطان کولورکتال غیر سلولی ارثیserrated polyposis syndrome - سندرم پولیپوز سرطانیCopy number - شماره کپی کنیدadenomatous polyposis - پولیپوز آدنوماتوزserrated polyposis - پولیپوز خاردارCRC - کد افزونگی دورهای WHO - کهkilobase - کیلوبایز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Recent Discoveries in the Genetics of Familial Colorectal Cancer and Polyposis Recent Discoveries in the Genetics of Familial Colorectal Cancer and Polyposis](/preview/png/5657554.png)
چکیده انگلیسی
The development of genome-wide massively parallel sequencing, ie, whole-genome and whole-exome sequencing, and copy number approaches has raised high expectations for the identification of novel hereditary colorectal cancer genes. Although relatively successful for genes causing adenomatous polyposis syndromes, both autosomal dominant and recessive, the identification of genes associated with hereditary non-polyposis colorectal cancer has proven extremely challenging, mainly because of the absence of major high-penetrance genes and the difficulty in demonstrating the functional impact of the identified variants and their causal association with tumor development. Indeed, most, if not all, novel candidate non-polyposis colorectal cancer genes identified so far lack corroborative data in independent studies. Here we review the novel hereditary colorectal cancer genes and syndromes identified and the candidate genes proposed in recent years as well as discuss the challenges we face.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Gastroenterology and Hepatology - Volume 15, Issue 6, June 2017, Pages 809-819
Journal: Clinical Gastroenterology and Hepatology - Volume 15, Issue 6, June 2017, Pages 809-819
نویسندگان
Laura Valle,