Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer

آزمایشگاه گسترده بالینی آزمایشات سرطان مبتنی بر توالی نسل بعدی، اهمیت و مزایای بالقوه استاندارد سازی تفسیر و گزارش نتایج مولکولی را در میان آزمایشگاه ها نشان داده است. یک گروه کارشناسی چند رشته ای با هدف ارزیابی وضعیت کنونی تست سرطان مبتنی بر توالی نسل بعدی و ایجاد طبقه بندی انضباط استاندارد، حاشیه نویسی، تفسیر و توافقنامه گزارش برای انواع توالی های اجتماعی توسط انجمن پاتولوژی مولکولی با نمایندگی ارتباطات از آمریکا کالج ژنتیک و ژنومیکس پزشکی، انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی، و کالج پاتولوژیست های آمریکایی. بر اساس نتایج نظرسنجی های حرفه ای، مرور ادبیات و اجماع کارشناسان گروه کار گروهی، یک سیستم چهارگانه ای برای طبقه بندی تغییرات توالی اجتماعی بر اساس اهمیت بالینی آنها پیشنهاد شده است: سطوح اول، انواع با اهمیت بالینی قوی؛ سطح دوم، انواع با اهمیت بالینی بالقوه؛ سطح سوم، انواع مهم بالینی ناشناخته؛ و لایه چهارم، انواع خوشخیم یا احتمالا خوشخیم است. ژنومیک سرطان به سرعت در حال رشد است. بنابراین، اهمیت بالینی هر نوع درمانی، تشخیص یا پیش آگهی باید به طور مداوم ارزیابی شود. گزارش انواع مختلف ژنوم باید از عناوین استاندارد، با روش تست و محدودیت ها به وضوح شرح داده شود. توصیه های بالینی باید مختصر و مرتبط با یافته های بالینی و بالینی باشد.