کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5663018 1590580 2017 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Principles and Recommendations for Standardizing the Use of the Next-Generation Sequencing Variant File in Clinical Settings
ترجمه فارسی عنوان
اصول و توصیه هایی برای استاندارد سازی استفاده از فایل متغیر پس از نسل بعد در تنظیمات بالینی
ترجمه چکیده
یک گروه کاری ملی که توسط مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری تشکیل می شود، اصول را شناسایی کرده و توصیه هایی را برای استاندارد کردن توصیف داده های توالی موجود در پرونده های گوناگون تولید شده در طول آزمایش سلول های بعدی نسل بعدی برای تشخیص شرایط ارثی انسان ایجاد کرد. مشخصات برای فایل های مختلف در ابتدا برای انعطاف پذیری با توجه به نمایندگی محتوا برای حمایت از انواع برنامه های تحقیقاتی توسعه داده شد. این انعطاف پذیری، تغییرات را با توجه به یافته های توالی ها توصیف می کند و این بستگی به بخشی از قراردادهای مورد استفاده دارد. برای آزمایش آزمایشگاهی بالینی، این موضوع مشکل است، زیرا این تفاوت ها می توانند توانایی مقایسه نتایج توالی در آزمایشگاه ها را برای تأیید نتایج و پرسیدن پایگاه های داده برای شناسایی انواع بالینی مرتبط سازند. برای فراهم آوردن یک نمایش بیشتر سازگار از یافته های توالی در فایل های مختلف، گروه کاری پیشنهادات متعددی ارائه دادند که هم ترازی با توالی مرجع مشترک، تنظیم کننده های نوع تماس گیرنده، استفاده از مختصات ژنومی، و هماهنگ سازی ژن و نوع نامگذاری را در نظر گرفت. این توصیه ها با توجه به مشخصات فایل موجود موجود در حال حاضر در محیط بالینی مورد استفاده قرار می گیرد. تصویب این توصیه ها موجب کاهش پتانسیل ابهام در توصیف یافته های توالی و تسهیم در به اشتراک گذاری اطلاعات ژنومی بین آزمایشگاه های بالینی و سایر نهادها می شود.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی انفورماتیک سلامت
پیش نمایش مقاله
اصول و توصیه هایی برای استاندارد سازی استفاده از فایل متغیر پس از نسل بعد در تنظیمات بالینی
چکیده انگلیسی
A national workgroup convened by the Centers for Disease Control and Prevention identified principles and made recommendations for standardizing the description of sequence data contained within the variant file generated during the course of clinical next-generation sequence analysis for diagnosing human heritable conditions. The specifications for variant files were initially developed to be flexible with regard to content representation to support a variety of research applications. This flexibility permits variation with regard to how sequence findings are described and this depends, in part, on the conventions used. For clinical laboratory testing, this poses a problem because these differences can compromise the capability to compare sequence findings among laboratories to confirm results and to query databases to identify clinically relevant variants. To provide for a more consistent representation of sequence findings described within variant files, the workgroup made several recommendations that considered alignment to a common reference sequence, variant caller settings, use of genomic coordinates, and gene and variant naming conventions. These recommendations were considered with regard to the existing variant file specifications presently used in the clinical setting. Adoption of these recommendations is anticipated to reduce the potential for ambiguity in describing sequence findings and facilitate the sharing of genomic data among clinical laboratories and other entities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Molecular Diagnostics - Volume 19, Issue 3, May 2017, Pages 417-426
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,