کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5680153 | 1408693 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A RaDiCAL gene hunt
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In the past several years, rare disease consortia have embarked on the discovery of disease-causing genes for Mendelian diseases using next generation sequencing approaches. Despite the success of these large-scale initiatives, many diseases still have no identified genetic cause. The Rare Disease Collaboration for Autosomal Loci (RaDiCAL) studies the rarest diseases, where occasionally only a single proband is available to identify putative disease-causing genes. This article reviews how “RaDiCAL” addressed some of the challenges in generating informed consent documents for international participants and considers the emerging topic of the “right not to know” in study design.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Taibah University Medical Sciences - Volume 12, Issue 3, June 2017, Pages 194-198
Journal: Journal of Taibah University Medical Sciences - Volume 12, Issue 3, June 2017, Pages 194-198
نویسندگان
Mihaela M.Sc, Ma'n H. LL.M., David S. M.D.,