کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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5683584 | 1597842 | 2017 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
HISTORIA DEL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÃSICO (HNPCC)
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چکیده انگلیسی
Cáncer colorrectal No Poliposo Hereditario (HNPCC or “SÃndrome de Lynch”), implica variantes patogénicas en los genes de reparación del mal pareamiento de bases del ADN (MMR), es la condición hereditaria más frecuente que predispone a adenomas colorrectales y cáncer colorrectal. En esta revisión se describe la historia de HNPCC, desde los primeros casos clÃnicos, la información clÃnica más sistemática, los criterios clÃnicos y finalmente, al descubrimiento de los propios genes MMR en 1993, incluidas las caracterÃsticas claves de la inestabilidad de los microsatélites (MSI). este papel central del análisis de los microsatélites de los cánceres colorrectales implica una tendencia creciente hacia la “prueba universal” para evidenciar la MSI, ya sea por métodos de PCR o por inmunohistoquÃmica (IHQ). Aunque si bien, la prueba universal no ha sido completamente adoptada alrededor del mundo, nosotros ya estamos evolucionando hacia uso más rutinario de “paneles” de múltiples genes para la detección de mutaciones de lÃnea germinal en genes MMR. Bajo estas circunstancias, uno puede razonablemente preguntarse si la comprensión del desarrollo histórico de las caracterÃsticas clÃnicas de HNPCC es incluso relevante. Como este artÃculo espera demostrar una apreciación del escenario del HNPCC, ésta no serÃa completa sin una perspectiva histórica, incluyendo el papel importante del Dr. Henry Lynch sobre toda una vida de trabajo en este campo.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Médica ClÃnica Las Condes - Volume 28, Issue 4, JulyâAugust 2017, Pages 512-523
Journal: Revista Médica ClÃnica Las Condes - Volume 28, Issue 4, JulyâAugust 2017, Pages 512-523
نویسندگان
Patrick M JD, MD,