¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO Y CÓMO REALIZARLO EN ONCOLOGÍA?

RESUMENEs común que individuos sanos y afectados con antecedentes familiares de alguna condición manifiesten ansiedad y requieran información acerca de sus riesgos y los riesgos de sus parientes cercanos. El asesoramiento genético nace de la necesidad de ayudar a los individuos y a las familias con un diagnóstico o con riesgos de una condición genética hereditaria a comprender y adaptarse a las implicancias de los resultados de estudios genéticos, los que pueden determinar un diagnóstico definitivo de un síndrome o una predisposición a desarrollar una condición en el adulto. En las últimas décadas, la necesidad de conocer dicha información es cada vez mayor gracias a los avances de la genética y genómica y al desarrollo de técnicas de secuenciación masiva que han facilitado el acceso a estudios genéticos moleculares para la prevención, diagnóstico y manejo de síndromes hereditarios. Sin embargo, aparte de los beneficios existen limitaciones y riesgos asociados a los resultados, siendo limitada la capacitación formal de profesionales de la salud en asesoramiento genético en Chile y en Sur América. El presente artículo pretende definir en qué consiste el asesoramiento genético en oncología y los requisitos básicos de conocimientos, habilidades y actitudes para su práctica clínica junto con mostrar la necesidad de educar a profesionales de la salud en esta disciplina.

SUMMARYIt is common for healthy and affected individuals with a family history of a condition to manifest anxiety and require information about their risks and the risks of their close relatives. Genetic counseling arises from the need to help individuals and families with a diagnosis or with risks of a hereditary genetic condition to understand and adapt to the implications of the results of genetic studies that may determine a diagnosis of a syndrome or a genetic predisposition to develop an adult condition. In the last decades the need to know this information is increasing thanks to advances in genetics and genomics and the development of massively-parallel sequencing (MPS) techniques that have facilitated access to molecular genetic studies for the prevention, diagnosis and management of hereditary syndromes. However, in addition to the benefits, there are limitations and risks associated with the results, and formal training of health professionals in genetic counseling in Chile and South America is limited. This article aims to define genetic counseling in oncology and the basic requirements of knowledge, skills and attitudes for its clinical practice together with demonstrating the need to educate health professionals in this discipline.