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عنوان انگلیسی مقاله ISI
Chromosomal abnormalities in patients with haematologic malignancies in the General Hospital of Mexico
ترجمه فارسی عنوان
ناهنجاری های کروموزومی در بیماران مبتلا به بدخیمی های خونشناسی در بیمارستان عمومی مکزیک
کلمات کلیدی
سیتوژنتیک، کروموزوم ها، لوکمیها، سیترگنتیکا، کروموزوم، لوسمی ها،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی

BackgroundHaematologic malignancies are generated by alterations in haematopoietic stem cells. Chromosomal rearrangements are present in >50% of patients and are useful as diagnostic and prognostic factors.ObjectiveIn this study we describe the cytogenetic characteristics observed in patients with haematological malignancies in the Genetics Department during the period 2000-2014.Material and MethodsThe karyotype was performed on bone marrow (85%) and peripheral blood (15%) with conventional techniques in 9717 samples.ResultsThe average age was 40 years (range 0.3-95) and the male/female distribution was 50.5%/49.5%. 352 cases (3.6%) were paediatric with a male/female distribution of 59/41%. The diagnosis was: acute leukaemia 4445 (45.7%), CML 2058 (20.4%), and MDS or some form of cytopenia 1573 (16%). Fewer than 5% of samples received were from AA, MM, CMPD, NHL, CLL, LPD and others. The distribution of acute leukaemia was: ALL 44%, AML 43% and unspecified 13%; the predominant subtypes were ALL-L2 at 50.7% and AML-M3 at 54.2%. Only 61% of the 9717 samples were processed. The karyotype was normal in 3956 (66.7%) samples, the rest (1972, 33.3%) had chromosomal abnormalities: 65% structural and 35% numerical. The changes observed most frequently were t(9;22)(q34;q11) 26%, hyperdiploidy/polyploidy 19.3%, diverse translocations 8.4%, hypodiploidy 8%, t(15;17)(q22;q12) 7.8%, and MDS-related disorders (del5q/-5/-7/+8) 7.7%. Different deletions, trisomy, monosomy and/or complex karyotype were present in smaller proportion (<7%).ConclusionsThe karyotype remains useful to confirm the diagnoses, establish risk-based prognoses, and classify based on risk to patients; for example in cases with t(9;22) in CML or t(15;17) in M3.

ResumenAntecedentesLas neoplasias hematológicas son generadas por alteraciones en células progenitoras hematopoyéticas. Presentan rearreglos cromosómicos en >50% de los pacientes de utilidad como factores de diagnóstico y pronóstico.ObjetivoDescribir las características citogenéticas observadas en los pacientes con enfermedades hematológicas recibidos en el Servicio de Genética durante el período 2000-2014.Material y MétodosEl cariotipo se realizó en médula ósea (85%) y sangre periférica (15%) con técnicas convencionales en 9,717 muestras.ResultadosLa edad promedio fue 40 años (rango 0.3 a 95) y la distribución masculino/femenino 50.5/49.5%. Se estudiaron 352 casos (3.6%) pediátricos con una distribución masculino/femenino 59/41%. Por tipo de patología la distribución fue leucemias agudas, 4445 (45.7%), LMC 2058 (20.4%) y SMD o alguna citopenia 1573 (16%). Se recibieron <5% de muestras de AA, MM, SMPC, LNH, LLC, SLPC y otros. La distribución de las leucemias agudas fue: 44% LAL, 43% LAM y 13% sin especificar; los subtipos predominantes fueron LAL-L2 50.7% y LAM-M3 54.2%. Sólo 61% de las 9,717 muestras procesadas fueron factibles para el estudio. El cariotipo fue normal en 3,956 (66.7%) muestras, el resto (1,972; 33.3%) presentó alteraciones cromosómicas: 65% estructurales y 35% numéricas. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron la t(9;22)(q34;q11) 26%, hiperdploidía/poliploidía 19.3%, translocaciones variadas 8.4%, hipodiploidía 8%; t(15;17)(q22;q12) 7.8%; alteraciones relacionadas con SMD (del5q/-5/-7/+8) 7.7%. En menor proporción (<7%) se observaron diferentes deleciones, trisomías, monosomías y/o cariotipo complejo.ConclusionesEl cariotipo sigue siendo de utilidad para confirmar diagnósticos como en los casos con t(9;22) en LMC o t(15;17) en M3 siendo muy útil como auxiliar para establecer pronósticos y clasificar con base en el riesgo a los pacientes.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Médica del Hospital General de México - Volume 80, Issue 2, April–June 2017, Pages 87-91
نویسندگان
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