Chromosomal abnormalities in patients with haematologic malignancies in the General Hospital of Mexico

BackgroundHaematologic malignancies are generated by alterations in haematopoietic stem cells. Chromosomal rearrangements are present in >50% of patients and are useful as diagnostic and prognostic factors.ObjectiveIn this study we describe the cytogenetic characteristics observed in patients with haematological malignancies in the Genetics Department during the period 2000-2014.Material and MethodsThe karyotype was performed on bone marrow (85%) and peripheral blood (15%) with conventional techniques in 9717 samples.ResultsThe average age was 40 years (range 0.3-95) and the male/female distribution was 50.5%/49.5%. 352 cases (3.6%) were paediatric with a male/female distribution of 59/41%. The diagnosis was: acute leukaemia 4445 (45.7%), CML 2058 (20.4%), and MDS or some form of cytopenia 1573 (16%). Fewer than 5% of samples received were from AA, MM, CMPD, NHL, CLL, LPD and others. The distribution of acute leukaemia was: ALL 44%, AML 43% and unspecified 13%; the predominant subtypes were ALL-L2 at 50.7% and AML-M3 at 54.2%. Only 61% of the 9717 samples were processed. The karyotype was normal in 3956 (66.7%) samples, the rest (1972, 33.3%) had chromosomal abnormalities: 65% structural and 35% numerical. The changes observed most frequently were t(9;22)(q34;q11) 26%, hyperdiploidy/polyploidy 19.3%, diverse translocations 8.4%, hypodiploidy 8%, t(15;17)(q22;q12) 7.8%, and MDS-related disorders (del5q/-5/-7/+8) 7.7%. Different deletions, trisomy, monosomy and/or complex karyotype were present in smaller proportion (<7%).ConclusionsThe karyotype remains useful to confirm the diagnoses, establish risk-based prognoses, and classify based on risk to patients; for example in cases with t(9;22) in CML or t(15;17) in M3.

ResumenAntecedentesLas neoplasias hematológicas son generadas por alteraciones en células progenitoras hematopoyéticas. Presentan rearreglos cromosómicos en >50% de los pacientes de utilidad como factores de diagnóstico y pronóstico.ObjetivoDescribir las características citogenéticas observadas en los pacientes con enfermedades hematológicas recibidos en el Servicio de Genética durante el período 2000-2014.Material y MétodosEl cariotipo se realizó en médula ósea (85%) y sangre periférica (15%) con técnicas convencionales en 9,717 muestras.ResultadosLa edad promedio fue 40 años (rango 0.3 a 95) y la distribución masculino/femenino 50.5/49.5%. Se estudiaron 352 casos (3.6%) pediátricos con una distribución masculino/femenino 59/41%. Por tipo de patología la distribución fue leucemias agudas, 4445 (45.7%), LMC 2058 (20.4%) y SMD o alguna citopenia 1573 (16%). Se recibieron <5% de muestras de AA, MM, SMPC, LNH, LLC, SLPC y otros. La distribución de las leucemias agudas fue: 44% LAL, 43% LAM y 13% sin especificar; los subtipos predominantes fueron LAL-L2 50.7% y LAM-M3 54.2%. Sólo 61% de las 9,717 muestras procesadas fueron factibles para el estudio. El cariotipo fue normal en 3,956 (66.7%) muestras, el resto (1,972; 33.3%) presentó alteraciones cromosómicas: 65% estructurales y 35% numéricas. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron la t(9;22)(q34;q11) 26%, hiperdploidía/poliploidía 19.3%, translocaciones variadas 8.4%, hipodiploidía 8%; t(15;17)(q22;q12) 7.8%; alteraciones relacionadas con SMD (del5q/-5/-7/+8) 7.7%. En menor proporción (<7%) se observaron diferentes deleciones, trisomías, monosomías y/o cariotipo complejo.ConclusionesEl cariotipo sigue siendo de utilidad para confirmar diagnósticos como en los casos con t(9;22) en LMC o t(15;17) en M3 siendo muy útil como auxiliar para establecer pronósticos y clasificar con base en el riesgo a los pacientes.