Preconception and prenatal genetic counselling

شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلای کودکان به بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های مادرزادی قرار دارند، امکان مشاوره ای را فراهم می کند که هدف آن اطلاع رسانی به تصمیمات مربوط به باروری است. این فرآیند در مرحله پیش از قاعدگی یا مرحله اولیه زایمان اتفاق می افتد، اگر چه قبل از حاملگی خطرات مشخص شده است، گزینه های بیشتری وجود دارد. مشاوره پیشگیرانه مسائل مربوط به سلامت مادر و کودک را شامل مکمل های اسید فولیک می کند. غربالگری حاملگی برای بیماریهای اتوزومی مغلوب مانند بتا تالاسمی، موجب کاهش شدید بیماری در بسیاری از کشورها شده است. با این حال، سازمان های ملی، قبل از این که توصیه های غربالگری برای جمعیت عمومی اعمال شود، از تحقیقات بیشتر در زمینه تحقیق حمایت می کنند. به تازگی، پیشرفت های تکنولوژی های ژنوم باعث شده است که دامنه غربالگری ژنتیکی به میزان قابل توجهی گسترش یابد و هدف از ارائه اطلاعات جامع تر به والدین آینده نگر باشد. این یک زمینه پیچیده است و تحقیقات باید بر روی چگونگی استفاده از فناوری در آینده برای استفاده قرار گیرد.