کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5692679 | 1599347 | 2017 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Suggestion of BRCA1 c.5339T>C (p.L1780P) variant confer from 'unknown significance' to 'Likely pathogenic' based on clinical evidence in Korea
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The L1780P variant might confer to “Likely pathogenic” according to a clinical evidence and the ACMG standards and guidelines. A nation-wide or global survey and a functional analysis are needed to confirm the pathogenicity of the L1780P variant.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Breast - Volume 33, June 2017, Pages 109-116
Journal: The Breast - Volume 33, June 2017, Pages 109-116
نویسندگان
Jai Min M.D., Goeun M.D., Seok Jin M.D., Ph.D., Seok Won M.D., Ph.D., Jonghan M.D., Ph.D., Se Kyung M.D., Soo Youn M.D., Sungmin M.D., Hyun-June M.D., Jong-Won M.D., Ph.D., Sung-Shin M.D., Ph.D., Jeong Eon M.D., Ph.D., Sung-Won M.D., Ph.D.,