کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5692679 1599347 2017 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Suggestion of BRCA1 c.5339T>C (p.L1780P) variant confer from 'unknown significance' to 'Likely pathogenic' based on clinical evidence in Korea
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Suggestion of BRCA1 c.5339T>C (p.L1780P) variant confer from 'unknown significance' to 'Likely pathogenic' based on clinical evidence in Korea
چکیده انگلیسی
The L1780P variant might confer to “Likely pathogenic” according to a clinical evidence and the ACMG standards and guidelines. A nation-wide or global survey and a functional analysis are needed to confirm the pathogenicity of the L1780P variant.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Breast - Volume 33, June 2017, Pages 109-116
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,