کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5714631 | 1605966 | 2017 | 20 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic analysis of a Chinese family with members affected with Usher syndrome type II and Waardenburg syndrome type IV
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Genetic analysis of a Chinese family with members affected with Usher syndrome type II and Waardenburg syndrome type IV Genetic analysis of a Chinese family with members affected with Usher syndrome type II and Waardenburg syndrome type IV](/preview/png/5714631.png)
چکیده انگلیسی
This study reported a Chinese family with multiple independent and overlapping phenotypes. In condition, molecular level analysis was efficient to identify the causative variant p.V4907D in GPR98 and p.V185M in EDNRB, also was helpful to confirm the clinical diagnosis of USH2 and WS4.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 102, November 2017, Pages 114-118
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 102, November 2017, Pages 114-118
نویسندگان
Xueling Wang, Xiao-Jiang Lin, Xiangrong Tang, Yong-Chuan Chai, De-Hong Yu, Dong-Ye Chen, Hao Wu,