کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5714661 | 1605973 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel missense mutation in the SLC26A4 gene causes nonsyndromic hearing loss and enlarged vestibular aqueduct
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study demonstrates that the novel mutation c.1742Â GÂ >Â T (p.Arg581Met) in compound heterozygosity with c.589Â GÂ >Â A in the SLC26A4 gene is the main cause of deafness in a family clinically diagnosed with enlarged vestibular aqueduct (EVA). Our study will provide a basic foundation for further investigations to elucidate the SLC26A4-related mechanisms of hearing loss.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 95, April 2017, Pages 104-108
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 95, April 2017, Pages 104-108
نویسندگان
Xiaoguang He, Qi Peng, Siping Li, Pengyuan Zhu, Chunqiu Wu, Chunbao Rao, Jiang Chang, Mingyu Xie, Baimao Zhong, Xiaomei Lu,