کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5714726 | 1605969 | 2017 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel mutation in the MYO7A gene is associated with Usher syndrome type 1 in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel mutation in the MYO7A gene is associated with Usher syndrome type 1 in a Chinese family A novel mutation in the MYO7A gene is associated with Usher syndrome type 1 in a Chinese family](/preview/png/5714726.png)
چکیده انگلیسی
This study demonstrates that the novel mutation c.3847_3848insTCTG (p. N1285LfsX24) in compound heterozygosity with c.2239_2240delAG in the MYO7A gene is the main cause of USH1 in the proband. Our study expands the mutational spectrum of MYO7A and provides a foundation for further investigations elucidating the MYO7A-related mechanisms of USH1.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 99, August 2017, Pages 40-43
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 99, August 2017, Pages 40-43
نویسندگان
Xiaoguang He, Qi Peng, Siping Li, Pengyuan Zhu, Chunqiu Wu, Chunbao Rao, Jingqi Lin, Xiaomei Lu,