کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5718908 | 1607409 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and laboratory observationsPotential Role of Genomic Sequencing in the Early Diagnosis of Treatable Genetic Conditions
ترجمه فارسی عنوان
مشاهدات بالینی و آزمایشگاهی نقش بالقوه توالی ژنومی در تشخیص زودهنگام شرایط ژنتیکی قابل درمان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
We present cases of 3 children diagnosed with the same genetic condition, Gitelman syndrome, at different stages using various genetic methods: panel testing, targeted single gene sequencing, and exome sequencing. We discuss the advantages and disadvantages of each method and review the potential of genomic sequencing for early disease detection.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 189, October 2017, Pages 222-226.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 189, October 2017, Pages 222-226.e1
نویسندگان
Hengameh MD, PhD, Teresa N. MD, Ben MD, Adnan MD, Joseph T.C. MD, PhD,