کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904916 | 1569503 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
3q26.33-3q27.2 microdeletion: A new microdeletion syndrome?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We describe three unrelated patients of European descent carrying an overlapping 3q26.33-3q27.2 microdeletion who share common clinical features: neonatal hypotonia, severe feeding problems, specific facial features, abnormal dentition, recurrent upper airways infections, developmental delay and severe growth impairment. One of the patients carries a smaller deletion and presents a milder phenotype. We propose that 3q26.33-3q27.2 microdeletion may represent a novel condition caused by the haploinsufficiency of dosage sensitive genes, several of which are involved in brain development.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 4, April 2013, Pages 216-221
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 4, April 2013, Pages 216-221
نویسندگان
Giorgia Mandrile, Anna Dubois, Jodi D. Hoffman, Vera Uliana, Emilio Di Maria, Michela Malacarne, Domenico Coviello, Francesca Faravelli, Simon Zwolinski, Stephen Hellens, Michael Wright, Francesca Forzano,