کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904926 | 1569519 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Original articleRheumatologic and neurological events in an elderly patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Sparse scalp hair, a peculiar shape of the nose, and cone-shaped epiphyses of the phalanges are the hallmarks of the tricho-rhino-phalangeal syndromes (TRPS). Short stature, hip dysplasia, and malformations of inner organs including mitral valve prolpase have also often been described for these conditions. Here, we described a 64-year-old woman with molecularly proved TRPS I and several atypical late-onset rheumatologic and neurological symptoms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e405-e408
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e405-e408
نویسندگان
Marjory Rué, Hermann-Josef Lüdecke, Igor Sibon, Christophe Richez, Laurence Taine, Alexandra Foubert-Samier, Benoit Arveiler, Thierry Schaeverbeke, Didier Lacombe, François Tison, Cyril Goizet,