کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904938 | 1569519 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 0.57Â Mb microdeletion in chromosome 11q13.1 in a patient with speech problems, autistic traits, dysmorphic features and multiple endocrine neoplasia type 1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Array-CGH demonstrated a 0.57Â Mb de novo deletion in chromosome 11q13.1. The deleted region contains several genes which likely contribute to the patient's complex phenotype, including the MEN1 gene. The deletion of the MEN1 gene is causing multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). The neurodevelopmental phenotype of the patient might be associated with the deletion of the genes NRXN2 and PPP2R5B which have been described to be involved in synaptogenesis and dendritic branching. According to our knowledge, we report for the first time a patient with the combination of a neurodevelopmental phenotype and MEN1 caused by a microdeletion on chromosome 11.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e461-e464
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 4, JulyâAugust 2011, Pages e461-e464
نویسندگان
Inga Mohrmann, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Reiner Siebert, Almuth Caliebe, Yorck Hellenbroich,