کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5904959 | 1569498 | 2013 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
NKX2-1 mutation in a family diagnosed with ataxic dyskinetic cerebral palsy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A 7 bp deletion in exon 1 of NKX2-1, resulting in a frame shift and creation of a premature termination codon, was identified in all affected individuals. Screening of 60 unrelated individuals with a diagnosis of dyskinetic or ataxic CP did not identify NKX2-1 mutations. BHC can be confused with ataxic and dyskinetic CP. Occasionally these children have a mutation in NKX2-1.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 9, September 2013, Pages 506-509
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 9, September 2013, Pages 506-509
نویسندگان
Gai McMichael, Eric Haan, Alison Gardner, Tzu Ying Yap, Suzanna Thompson, Robert Ouvrier, Russell C. Dale, Jozef Gecz, Alastair H. MacLennan,