کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905019 | 1569514 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel interstitial deletion of 10q24.2q24.32 in a patient with renal coloboma syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠A heterozygous deletion of the PAX2 gene is a rare cause for RCS. ⺠Array-CGH represents an important and valuable addition in diagnostic of RCS. ⺠Ocular findings can also be found in patients with a PAX2 deletion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 3, March 2012, Pages 211-215
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 3, March 2012, Pages 211-215
نویسندگان
Julia Hoefele, Meike Gabert, Uwe Heinrich, Kerstin Benz, Oliver Rompel, Imma Rost, Hanns-Georg Klein, Erdmute Kunstmann,