کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905044 | 1569520 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short reportA 10Â Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report here a 44 years-old patient with late-onset partial lipodystrophy, mental retardation, epilepsy, ichtyosis and glomerulonephritis, carrying a 10Â Mb duplication of the chromosome 5q31.3-5q32.1 region detected by array-CGH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 3, MayâJune 2011, Pages 310-313
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 3, MayâJune 2011, Pages 310-313
نویسندگان
Stanislas Faguer, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Michèle Hemery, Nicolas Lévy, Laurence Lamant, Benoît Arveiler, Caroline Rooryck, Cathie Prouheze, Adeline Vigouroux, Dominique Chauveau, Patrick Calvas, Nicolas Chassaing,