کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905044 1569520 2011 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short reportA 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Short reportA 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis
چکیده انگلیسی

We report here a 44 years-old patient with late-onset partial lipodystrophy, mental retardation, epilepsy, ichtyosis and glomerulonephritis, carrying a 10 Mb duplication of the chromosome 5q31.3-5q32.1 region detected by array-CGH.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 3, May–June 2011, Pages 310-313
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,