کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905072 | 1569528 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
De novo deletion of chromosome 11q13.4-q14.3 in a boy with microcephaly, ptosis and developmental delay
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Many distal deletions of chromosome 11q have been described, but reports on deletions of 11q13-q14 are rare in the literature. Here we describe the genotype and phenotype of a boy with a deletion of this region. We fine mapped the aberration with array-CGH, revealing an 18.2Â Mb deletion. The main clinical features included microcephaly, ptosis and moderate developmental delay. The symptoms partially overlap with previously reported patients with a deletion in the same region.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 1, JanuaryâFebruary 2010, Pages 50-53
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 1, JanuaryâFebruary 2010, Pages 50-53
نویسندگان
Josephine Wincent, Jacqueline Schoumans, Britt Marie Anderlid,