کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906012 | 1159945 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GnRHTSHGHRHACTHGHDHmgMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیtrh - بازارMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیadrenocorticotropic hormone - هورمون adrenocorticotropicThyrotropin releasing hormone - هورمون آزاد کننده Thyrotropingrowth hormone releasing hormone - هورمون آزاد کننده هورمون رشدgonadotropin releasing hormone - هورمون آزاد کننده گنادوتروپینThyroid-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده تیروئیدfollicle-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده فولیکولGrowth hormone - هورمون رشدFSH - هورمون محرکه فولیکولی Hypopituitarism - هیپوپیتویتاریسمHypogonadotropic hypogonadism - هیپوگنادیسم هیپوگونادوتروپیکGrowth hormone deficiency - کمبود هورمون رشد
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency](/preview/png/5906012.png)
چکیده انگلیسی
Heterozygous de novo mutations in SOX2 have been reported in approximately 10-20% of patients with unilateral or bilateral anophthalmia or microphthalmia. An additional phenotype of hypopituitarism, with anterior pituitary hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism, has been reported in patients carrying SOX2 alterations. We report a novel heterozygous mutation in the SOX2 gene in a male affected with congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotrophic hypogonadism and growth hormone deficiency. The mutation we describe is a cytosine deletion in position 905 (c905delC) which causes frameshift and an aberrant C-terminal domain. Our report highlights the fact that subjects affected with eye anomalies and harboring SOX2 mutations are at high risk for gonadotropin deficiency, which has important implications for their clinical management.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 282-285
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 282-285
نویسندگان
Annamaria Macchiaroli, Daniel Kelberman, Renata Simona Auriemma, Suzanne Drury, Lily Islam, Sara Giangiobbe, Gabriele Ironi, Nicholas Lench, Jane C. Sowden, Annamaria Colao, Rosario Pivonello, Luciano Cavallo, Maurizio Gasperi, Maria Felicia Faienza,