کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906354 | 1159970 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Analysis of the inheritance pattern of a Chinese family with phaeochromocytomas through whole exome sequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NPLCTAPCCsInDelFDRMEN2NF1NMNPGLSVHLSNVComputed tomography angiography - آنژیوگرافی توموگرافیک کامپیوتریNonparametric Linkage - ارتباط غیرمعمولVon Hippel–Lindau - از Hippel-LindauInheritance pattern - الگوی وراثتSplice site - بستن سایتSanger sequencing - تعریف Sangersingle nucleotide variation - تنوع نوکلئوتید تکWhole exome sequencing - توالی کامل exomecomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایLOD یا Limit of detection - حد تشخیصNon-synonymous - غیر مترادفlogarithm of odds - لگاریتم شانسmetanephrine - متانفریینfalse discovery rate - میزان کشف کاذبneurofibromatosis type 1 - نورفیبروماتوز نوع یکnormetanephrine - نورمنتانرینGene ontology - هستیشناسی ژنیParagangliomas - پاراگنگلیوماسSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیmultiple endocrine neoplasia type 2 - چند نوع نئوپلاسم اندوکرین 2SNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Phaeochromocytomas (PCCs) and paragangliomas (PGLs) are rare, catecholamine-producing tumors. Most familial PCC/PGLs have been detected to be autosomal dominantly inherited. However, this study was undertaken in a family with PCCs to determine candidate genes in a dominant or recessive inheritance pattern. After excluding mutations in ten PCC/PGL susceptibility genes by Sanger sequencing, we used whole exome sequencing for screening on the four family members to discover novel candidate genes associated with PCCs. Based on the inexistence of non-synonymous mutations or indels in the ten known genes and the structure of this pedigree, 3 damaging loci with dominant inheritance pattern, and 5 damaging loci with recessive homozygous inheritance pattern and 6 damaging genes with compound heterozygous inheritance pattern were narrowed down to indicate the association with PCCs. According to the Gene Ontology (GO) category analysis on the combined results, cell adhesion showed the most significant enrichment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 164-169
Journal: Gene - Volume 526, Issue 2, 10 September 2013, Pages 164-169
نویسندگان
Min Cao, Fukang Sun, Xin Huang, Jun Dai, Bin Cui, Guang Ning,