کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5959056 | 1175798 | 2016 | 28 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel heterozygous mutation in cardiac calsequestrin causes autosomal dominant catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
ترجمه فارسی عنوان
یک جهش جدید هتروزیگوت در کالسکتروستین قلب باعث می شود تاکیکاردی بطنی پلی مورف سلول اتواسومال غالب
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
We show for the first time that a variant in CASQ2 causes autosomal dominant CPVT. Genetic testing in dominant CPVT should include screening for heterozygous CASQ2 variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 13, Issue 8, August 2016, Pages 1652-1660
Journal: Heart Rhythm - Volume 13, Issue 8, August 2016, Pages 1652-1660
نویسندگان
Belinda BSc (Med), MBBS, Richard D. PhD, Lien BMedSc, PhD, Jodie Grad Dip Gen Couns, MPH, PhD, Christian MBBS, Eric BMedSc, MBBS, Andrew MBBS, MD, FHRS, Pei-Chi PhD, Colleen E. PhD, Raymond W. MBBS PhD, Christopher MBBS, PhD, MPH, FHRS,