کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6015312 | 1579905 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A cohort study of pyridoxine-dependent epilepsy and high prevalence of splice site IVS11+1G>A mutation in Chinese patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A cohort study of pyridoxine-dependent epilepsy and high prevalence of splice site IVS11+1G>A mutation in Chinese patients A cohort study of pyridoxine-dependent epilepsy and high prevalence of splice site IVS11+1G>A mutation in Chinese patients](/preview/png/6015312.png)
چکیده انگلیسی
Seizure onset was in neonatal or early infantile period in our PDE patients. Early recognition and diagnosis of the disease is necessary for early intervention and improve cognitive development in the later life. In this study, on the molecular level, we also identified the splice site mutation IVS11+1G>A as a high prevalence mutation site with a frequency of 31.25% (5 of 16 alleles) in Chinese PDE patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 118, December 2015, Pages 1-4
Journal: Epilepsy Research - Volume 118, December 2015, Pages 1-4
نویسندگان
Jiao Xue, Ping Qian, Hui Li, Ye Wu, Xiaoyan Liu, Zhixian Yang,