کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016016 | 1579917 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short communicationThe role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryEarly Onset Absence Epilepsy constitutes an Idiopathic Generalized Epilepsy with absences starting before the age of four years. Mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter, account for approximately 10% of EOAE cases. The role of SLC2A1 mutations in absence epilepsies with a later onset has not been assessed. We found two mutation carriers in 26 EOAE patients, while no mutations were found in 124 probands affected by CAE or JAE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 105, Issues 1â2, July 2013, Pages 229-233
Journal: Epilepsy Research - Volume 105, Issues 1â2, July 2013, Pages 229-233
نویسندگان
Hiltrud Muhle, Ingo Helbig, Tobias Guldberg Frøslev, Arvid Suls, Sarah von Spiczak, Laura Line Klitten, Hans Atli Dahl, Klaus Brusgaard, Bernd Neubauer, Peter De Jonghe, Niels Tommerup, Ulrich Stephani, Helle Hjalgrim, Rikke Steensbjerre Møller,