کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016066 | 1579920 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Short communicationAcute encephalopathy with a novel point mutation in the SCN2A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryMutations of the neuronal voltage-gated sodium channel alpha subunit type II (SCN2A) cause various epileptic syndromes, but have never been reported in association with acute encephalopathy. To validate the involvement of SCN2A mutations in acute encephalopathy, we screened 25 patients and found a novel missense mutation (Met1128Thr) in a patient with acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS). This finding suggests that SCN2A mutation is a predisposing factor for acute encephalopathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 102, Issues 1â2, November 2012, Pages 109-112
Journal: Epilepsy Research - Volume 102, Issues 1â2, November 2012, Pages 109-112
نویسندگان
Katsuhiro Kobayashi, Hiroki Ohzono, Mayu Shinohara, Makiko Saitoh, Iori Ohmori, Yoko Ohtsuka, Masashi Mizuguchi,