کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016536 | 1580007 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia](/preview/png/6016536.png)
چکیده انگلیسی
We suggest that RARS2 gene mutations can cause a metabolic neurodegenerative disease manifesting primarily as EOEE with post-natal microcephaly, without the distinctive radiological features of pontocerebellar hypoplasia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 412-417
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 412-417
نویسندگان
Daniella Nishri, Hadassa Goldberg-Stern, Iris Noyman, Lubov Blumkin, Sara Kivity, Hirotomo Saitsu, Mitsuko Nakashima, Naomichi Matsumoto, Esther Leshinsky-Silver, Tally Lerman-Sagie, Dorit Lev,