کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016546 | 1580007 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hereditary spastic paraplegia: Novel mutations and expansion of the phenotype variability in SPG56
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
So far, only few SPG56 cases have been reported. This case, expands and further characterize the clinical and molecular spectrum of SPG56. In this regard, in consideration of the putative gene function in neurodevelopment, we suggest a causal association between CYP2U1 mutations and hydromyelia in our patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 444-448
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 444-448
نویسندگان
M. Masciullo, A. Tessa, S. Perazza, F.M. Santorelli, A. Perna, G. Silvestri,