کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6016546 1580007 2016 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hereditary spastic paraplegia: Novel mutations and expansion of the phenotype variability in SPG56
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Hereditary spastic paraplegia: Novel mutations and expansion of the phenotype variability in SPG56
چکیده انگلیسی
So far, only few SPG56 cases have been reported. This case, expands and further characterize the clinical and molecular spectrum of SPG56. In this regard, in consideration of the putative gene function in neurodevelopment, we suggest a causal association between CYP2U1 mutations and hydromyelia in our patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 444-448
نویسندگان
, , , , , ,