کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6016555 | 1580007 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pontocerebellar hypoplasia type 2D and optic nerve atrophy further expand the spectrum associated with selenoprotein biosynthesis deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This report further corroborates the notion of a potential secondary mitochondrial dysfunction in the context of selenoprotein biosynthesis deficiency and also adds optic nerve atrophy as a new potential clinical feature within the SEPSECS-associated clinical spectrum. These findings suggest the presence of a possible shared genetic etiology among similar clinical entities characterized by the combination of progressive cerebello-cerebral and optic nerve atrophy and also stress the biological importance of selenoproteins in the regulation of neuronal and metabolic homeostasis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 483-488
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 20, Issue 3, May 2016, Pages 483-488
نویسندگان
Efterpi Pavlidou, Vincenzo Salpietro, Rahul Phadke, Iain P. Hargreaves, Leigh Batten, Kenneth McElreavy, Matthew Pitt, Kshitij Mankad, Clare Wilson, Maria Concetta Cutrupi, Martino Ruggieri, David McCormick, Anand Saggar, Maria Kinali,