کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6016745 1580012 2015 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization
چکیده انگلیسی
This observation suggests the hypothesis that haploinsufficiency of sensitive dosage genes with regulatory function placed in WHS critical region, is more pathogenic than concomitant 4p duplicated segment. Additionally clinical findings in our patient confirm a variable penetrance of major malformations and neurological features in Chinese children despite of WHS critical region's deletion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 19, Issue 4, July 2015, Pages 477-483
نویسندگان
, , , , , , , ,