کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6041638 | 1189308 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited
ترجمه فارسی عنوان
میوپاتی مادرزادی با از دست دادن کانال های متقاطع روبرو می شود
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
In 1977 Wijngaarden et al. reported a Dutch family with a congenital myopathy characterized by external ophthalmoplegia and a remarkable histological feature, focal loss of cross-striations. A small number of other families with similar clinical and pathological features led to the consideration of this congenital myopathy as a distinct entity. Here we present more than 30Â years of follow-up from the Dutch family and report recently identified compound heterozygous mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, c.10627-2A>G and p.Arg3539His (c.10616G>A). Focal loss of cross-striations on muscle biopsy is another histopathological feature that should raise the possibility of RYR1 involvement.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 2, February 2013, Pages 160-164
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 23, Issue 2, February 2013, Pages 160-164
نویسندگان
N.C. Voermans, H. Jungbluth, E. Aronica, N. Monnier, J. Lunardi, M. Swash, M. de Visser,